Молодая 33-летняя мама из Стерлитамака Алина Андреева жила обычной жизнью, пока у нее 7 лет назад не случилась внезапная эпилепсия – ночной припадок. Жизнь разделилась на до и после. Развод, инвалидность, увольнение с работы.
Теперь женщина говорит, что испытывает головные боли, у нее практически ежедневно случаются приступы. Врачи не знают причин ее эпилепсии, чтобы начать правильное лечение. Назначенная ранее магнитотерапия не помогла.
– Сейчас со мной непросто, – говорит Алина. – Я быстро забываю, что говорила, и переспрашиваю. Многим скучно со мной, друзей у меня нет. Я ищу причину своей болезни сама.
Родственники говорят, что у женщины отмечается внезапный уход от реальности, она замирает буквально на секунды. Сама Алина говорит, что не помнит, что происходит с ней в этот момент. Это однако не мешает ей смотреть за детьми – ради них она и хочет вылечиться, или хотя бы знать, как купировать приступы.
У Алины есть двое детей, которых оставил супруг. Поэтому ей хочется жить полноценной жизнью, не испытывая постоянную тревогу за будущее. Пока диагноз у женщины – недифференцированная эпилепсия. Врачи отмечают у пациентки изменение личности по эпитипу и социально бытовую дезадаптацию.
– Подбор терапии затруднен, потому что необходимо установить причину заболевания, – отмечают врачи. – Для этого надо сделать тест на возможное генетическое заболевание.
Без специального тестирования врачи не могут выяснить природу приступов, у родственников данный диагноз отсутствует. Эпилептолог направил Алину на сдачу генетического анализа по секвенированию экзома. Cеквенирование экзома – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней.
