Минздрав опубликовал приказ о совершенствовании помощи пациентам с редкими заболеваниями, где подробно прописаны вопросы их маршрутизации, получения первичной медпопомщи и направления в стационар. Основную роль в этом должен нести Республиканский медико-генетический центр, где будет расположен Республиканский Центр орфанных заболеваний. Сотрудничать и контактировать с центром будут пациентские организации, ведущие пациентов с редкими заболеваниями. В настоящее время такой центр существует в Москве. Это Центр редких (орфанных) заболеваний в Морозовской больнице, который занимается консультированием пациентов, анализом их состояния. В Уфе Центр должен будет способствовать улучшению качества помощи и лекарственного обеспечения орфанных пациентов. В орфанном центре пациенты смогут проходить молекулярно-генетическую диагностику и получать консультации профильных специалистов. В Башкирии по состоянию на 2018 год выявлено 434 человека, имеющих орфанный диагноз, среди них 226 детей. Орфанные заболевания - редкие заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Республиканский перинатальный центр «растащили» на медцентры «В Башкирии очень много людей с редкими заболеваниями». Кто будет за них платить?
