На XXVII съезде российских педиатров министр здравоохранения Башкортостана Айрат Рахматуллин поделился опытом республики в поддержке детей, страдающих редкими, или орфанными, заболеваниями. Глава ведомства отметил, что в регионе ведется специализированный реестр таких пациентов. В этот список включены около 15 тысяч детей, которым поставлено более 200 различных диагнозов редких заболеваний. Поддержка им оказывается через Центр орфанных заболеваний, функционирующий с 2019 года на базе Республиканского медико-генетического центра. Этот центр является одной из одиннадцати ключевых площадок в России, принимающих генетические образцы из 151 родильного дома всего Приволжского федерального округа. За последние три года в Башкортостане в рамках расширенного неонатального скрининга было исследовано более 200 тысяч новорожденных. Патогенетическое лечение получают более 2,2 тысячи пациентов. В реабилитационном центре «Салют» с момента открытия прошли курс лечения свыше двух тысяч детей. Рахматуллин акцентировал внимание на комплексном подходе, охватывающем все этапы: от программ скрининга до унифицированной цифровой базы данных и четко прописанных протоколов лечения пациентов. Ключевым моментом, по его словам, является то, что семья не остается один на один с поставленным диагнозом. В качестве примера он привел случай, когда в прошлом году пациентка с муковисцидозом, находящаяся под наблюдением специалистов центра, родила здорового ребенка.
