Каждый день жизнь маленького Эмиля Альмухаметова угасает на глазах у родителей из-за очень редкой болезни… Мама и папа помнят сынишку озорным здоровым мальчуганом, который рос и развивался, как и другие сверстники. Но развитие остановил серьезный диагноз. «В два года и девять месяцев сын резко перестал говорить, словно нажали какую-то кнопку, и ребенок вмиг разучился разговаривать. Больше мы не услышали ни слова от нашего сыночка. Через два месяца у Эмиля случился первый приступ, тогда нам сделали компьютерную томографию и поставили диагноз – органическое поражение ЦНС. От него и лечились… Еще через девять месяцев сын начал шататься при ходьбе, его ручки начали дрожать. Я уже сама настояла на МРТ – сделали, направили к генетику, который поставил под вопросом нейрональный цероидный липофусциноз (далее НЦЛ). Потом диагноз подтвердили в Москве, выставили второй тип НЦЛ». «Я потом спрашивала у врачей, почему нам раньше не сделали МРТ, ответ был – потому что вы среднестатистический больной с неврологией… Но мы, к сожалению, попали совсем в другую статистику…», - рассказывает мама Эмиля Люция. НЦЛ бывает 10 типов и встречается очень редко, в Уфе Эмиль один ребенок с таким диагнозом. Болезнь у всех начинается примерно одинаково и в одном возрасте – словно кто-то выключает один за другим все приобретенные ребенком навыки и умения. Это прогрессирующее генетическое заболевание обмена веществ, постепенно разрушаются все мышцы, включая те, что отвечают за работу дыхания и сердца. В пять с половиной лет Эмиль перестал ходить совсем, потом перестал кушать самостоятельно. Сейчас мальчику шесть с половиной лет, он не может держать голову и сидеть сам, питается через зонд. Случаются приступы – длятся около восьми минут… «Кто-то должен ответить, если мой ребенок умрет без лекарства» Единственное на сегодняшний день лекарство от НЦЛ-2 было зарегистрировано в 2017 году в США. Но препарат очень дорогой - год приема «Церлипоназа альфа» на одного ребенка стоит около 50 миллионов рублей. Он останавливает прогрессирование заболевания, если бы у Эмиля был такой препарат в три года, он бы не потерял навыков, ходил бы на своих ножках и снова мог говорить. Сейчас это лекарство сможет помочь ему, чтобы дальше болезнь не развивалась. В прошлом году семья Альмухаметовых первая в России выиграла суд у республиканского Минздрава – ведомство обязали выдать препарат Эмилю. Но, увы, дальше судебного решения не пошло… «Нам все время говорят, что пишут письма в Правительство РБ, разрабатывают программу по выделению средств на лекарство. Но никаких действий мы не видим. Думали, выиграем суд, вздохнем спокойно, но, к сожалению, только бумага на руках, а лекарства не закупают уже полгода. Они, видимо, тянут, ждут, когда ребенок умрет и деньги тратить на его жизнь не придется… Сейчас мы даже зондовое питание за полгода не получили, что и говорить о лекарстве ценой в 50 млн рублей в год. За неисполнение решения Минздрав уже оштрафовали. Будем еще подавать в суд, кто-то должен ответить, если мой ребенок умрет без лекарства», - Люция долго рассказывает историю сына, но в конце не может сдержать слез. Пока дорогостоящего лекарства нет, все, чем можно помочь Эмилю – избавить его от боли и максимально уменьшить риск развития осложнений. Сейчас мальчику нужен дорогостоящий откашливатель, чтобы он не подвергался инфекциям и не подхватил пневмонию, которая может привести к летальному исходу. Альмухаметовы просят помочь их сыну. Необходимо собрать: 500 000 рублей на приобретение откашливателя
