В реанимации 17-й больницы Уфы скончался 16-летний подросток, больной редким заболеванием. По сообщению его матери, Антону (имя изменено – прим. ред.) стало резко плохо еще 14-го октября, после чего он попал с воспалением легких в больницу. В ночь на 1 ноября медсестра зашла к нему, чтобы сделать укол и обнаружила, что он уже не дышит. По рассказу матери, в тот момент он был в палате один. О болезни Антона - мукополисахаридоз II типа - стало известно в 2010 году, когда в Башкирии в разгаре проходили постмаркетинговые исследования на препарат «Элапраза». Сам Антон участие в них принять не успел, поэтому его направили в федеральный центр, в Москву, где он и получил назначение на тот же препарат. В Москве, к слову, выдача «Элапразы» с 2008-го года была поставлена на поток, так как, по заверениям московских врачей, «ферментозаместительную терапию препаратом «Элапраза» ни в коем случае нельзя прерывать в связи с крайне негативными последствиями для организма». По решению суда, Антон стал получать препарат с 2012-го года. Однако почти сразу родители вынуждены были отказаться от лечения, так как возить ребенка в Иглинскую ЦРБ с отдаленной деревни оказалось проблематично для них, а маршрутизация для таких пациентов усложнена бюрократическими процедурами. В Башкирии, по некоторым данным, осталось 8 детей, больных мукополисахаридозом. В настоящее время в Москве в тяжелом состоянии находится 21-летний Усманов А., который также проходил экспериментальное лечение в Уфе. В Учалинском районе с тяжелым хроническим обструктивным бронхитом у себя дома находится 15-летний Кучербаев И. Получить лечение для него также проблематично, как и для умершего Антона: его родители тоже проживают в отдаленной деревне. Справка. Мукополисахаридоз (синдром Хантера) – метаболическое генетическое заболевание, развивающееся преимущественно у мальчиков на втором-третьем году жизни. Синдром Хантера выражен тяжелым поражением нервной системы, характерной внешностью, системными поражениями костей, суставов, кожи. Продолжительность жизни за рубежом составляет 30–40 лет. В России - 15 лет. Для лечения людей с синдромом Хантера необходим препарат «Элапраза» (США).Стоимость одного флакона колеблется от 100 до 200 тысяч рублей. Для лечения одного пациента еженедельно требуется 300–500 тысяч рублей. В основном диагноз мукополисахаридоз диагностируется у мальчиков. В начале этого года в клинике «Мать и дитя» при попытке поставить порт умерла девочка с мукополисахаридозом первого типа. «Эксперимент» над детьми и уголовное дело против чиновников Минздрава и Правительства Башкирии «Он хотел спастись, но не успел». В Башкирии пациент в крайне тяжелом состоянии пытался уехать в Москву за лекарствами «Хватит убивать наших детей»: Общественница о смерти ребенка в Башкирии, больного редким заболеванием «Меня обещали посадить». Чем закончилась встреча защитницы орфанных больных и омбудсмена Башкирии
