В России сейчас насчитывается около 1,5 миллионов человек с тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний, ведущими к инвалидности.

В этом случае может помочь врач-генетик. Это специалист с высшим медицинским образованием, с дополнительной специализацией по генетике, занимающийся наследственными болезнями.

Направить на консультацию к генетику может любой врач-специалист (педиатр, терапевт, акушер-гинеколог, невролог, эндокринолог, дерматовенеролог и др.), который заподозрит генетическое заболевание у взрослого или ребенка, риск хромосомной или моногенной патологии у плода, т.к. у практикующих врачей первичного звена не всегда достаточно опыта и знаний для постановки диагноза или интерпретации результатов генетического теста. Также медико-генетическое консультирование показано семейным парам/людям, планирующим беременность, особенно если в личной или семейной истории встречались случаи наследственных заболеваний, пороков развития, задержки развития, бесплодия.

Врач-генетик  оказывает консультативную помощь в  ведении пациентов с генетическими заболеваниями, в предотвращении  новых случаев наследственных заболеваний в семье.

Каковы причины обращения к генетику?

1.    Самой частой причиной обращения к генетику является рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребенка.

2.    Вторым по частоте является обращение для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или взрослого для решения вопросов лечения и реабилитации.

3.    Третья группа консультирующихся состоит из здоровых людей, имеющих родственников с наследственным заболеванием и желающих знать прогноз здоровья для себя и своих детей. Также к этой группе относятся пары, состоящие в кровном родстве и желающие знать риск рождения у них больного ребенка.

4.    Очень много обращений беременных женщин, у которых во время пренатальной (дородовой) диагностики выявлены изменения при ультразвуковом или биохимическом скрининге, которые повышают риск рождения ребенка с некоторыми наследственными болезнями, в первую очередь с синдромом Дауна. Задача генетика – максимально полно информировать семью о результатах обследования и, если диагноз установлен, о генетических синдромах, назначить при необходимости уточняющую диагностику (инвазия или НИПТ). Ведь большинство беременных женщин не имеют четкого представления об этих исследованиях и о том, как интерпретируются результаты.

5.    Заметную долю обращений составляют супружеские пары с бесплодием, множественными спонтанными абортами и мертворождениями.

6.    В последнее время одним из поводов для обращения стало генетическое тестирование на болезни с наследственной предрасположенностью и поздней манифестацией - сахарный диабет, онкология, болезнь Альцгеймера, кардиомиопатии, аутизм, тромбофилии и др.

Современная генетика способна на большее: профилактировать и лечить  многие заболевания, которые до последнего времени были приговором и могли коснуться любого – независимо от расы, вероисповедания, социального положения и других факторов. В Сети клиник «МЕГИ» работают настоящие профессионалы – генетики, создана благожелательная атмосфера, есть возможность поговорить с пациенткой, членами ее семьи в уютной атмосфере, не отвлекаясь и уделяя им максимум внимания, что особенно важно для принятия порой очень непростого решения. 

Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом

Реклама