В России сейчас насчитывается около 1,5 миллионов человек с тяжелыми формами наследственных и врожденных заболеваний, ведущими к инвалидности.
В этом случае может помочь врач-генетик. Это специалист с высшим медицинским образованием, с дополнительной специализацией по генетике, занимающийся наследственными болезнями.
Направить на консультацию к генетику может любой врач-специалист (педиатр, терапевт, акушер-гинеколог, невролог, эндокринолог, дерматовенеролог и др.), который заподозрит генетическое заболевание у взрослого или ребенка, риск хромосомной или моногенной патологии у плода, т.к. у практикующих врачей первичного звена не всегда достаточно опыта и знаний для постановки диагноза или интерпретации результатов генетического теста. Также медико-генетическое консультирование показано семейным парам/людям, планирующим беременность, особенно если в личной или семейной истории встречались случаи наследственных заболеваний, пороков развития, задержки развития, бесплодия.
Врач-генетик оказывает консультативную помощь в ведении пациентов с генетическими заболеваниями, в предотвращении новых случаев наследственных заболеваний в семье.
Каковы причины обращения к генетику?
1. Самой частой причиной обращения к генетику является рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребенка.
2. Вторым по частоте является обращение для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или взрослого для решения вопросов лечения и реабилитации.
3. Третья группа консультирующихся состоит из здоровых людей, имеющих родственников с наследственным заболеванием и желающих знать прогноз здоровья для себя и своих детей. Также к этой группе относятся пары, состоящие в кровном родстве и желающие знать риск рождения у них больного ребенка.
4. Очень много обращений беременных женщин, у которых во время пренатальной (дородовой) диагностики выявлены изменения при ультразвуковом или биохимическом скрининге, которые повышают риск рождения ребенка с некоторыми наследственными болезнями, в первую очередь с синдромом Дауна. Задача генетика – максимально полно информировать семью о результатах обследования и, если диагноз установлен, о генетических синдромах, назначить при необходимости уточняющую диагностику (инвазия или НИПТ). Ведь большинство беременных женщин не имеют четкого представления об этих исследованиях и о том, как интерпретируются результаты.
5. Заметную долю обращений составляют супружеские пары с бесплодием, множественными спонтанными абортами и мертворождениями.
6. В последнее время одним из поводов для обращения стало генетическое тестирование на болезни с наследственной предрасположенностью и поздней манифестацией - сахарный диабет, онкология, болезнь Альцгеймера, кардиомиопатии, аутизм, тромбофилии и др.
Из-за каких трудностей со здоровьем необходимо обратиться к генетику:
- задержка развития и умственная отсталость с признаками дизэмбриогенеза;
- 1 или 2 крупных или небольших пороков развития;
- симптомы болезней обмена - некупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, рвота, персистирующая гипогликемия, необычный запах, регресс в развитии;
- необычный рост - очень высокий или низкий, гемигипертрофия;
- признаки поражения соединительной ткани - гиперподвижность суставов, плохое заживление ран, марфаноидная внешность, врожденная деформация скелета верхних и нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменение числа пальцев на руках и ногах, врожденная ломкость костей, тугоподвижность в суставах;
- значительная утрата слуха, глухота;
- 6 или более пятен цвета кофе с молоком больше 0,5см в диаметре и множественные опухоли на коже, врожденная пузырчатка;
- проблемы свертывания крови, такие как тромбофилия, гемофилия;
- аутизм, нарушения поведения;
- нарушение полового созревания, недоразвитие наружных половых органов и вторичных половых признаков;
- повторное невынашивание беременности;
- рак молочной железы, яичников, колоректальный, семейное накопление;
- сердечно-сосудистые проблемы - кардиомиопатии, гиперлипидемии и др.
Современные методы лечения и диагностики варикозных заболеваний в Сети клиник «МЕГИ»
В Центре реабилитации «МЕГИ» появился новый МРТ аппарат, единственный в Башкирии с подобной мощностью
Имеются противопоказания, проконсультируйтесь со специалистом
Реклама
