– Почему в последнее время очень много говорится о наследственных заболеваниях? – Среди всех заболеваний человека наследственные занимают относительно небольшой удельный вес. Но известно, что характерно для многих из них прогрессирующее тяжелое течение, часто завершающиеся инвалидизацией пациента, а иногда и летальным исходом, особенно если не оказана своевременная терапия с учетом причины возникновения этого заболевания. То есть это очень тяжелые непростые заболевания. Поэтому вопросы профилактики наследственно-обусловленной патологии, их раннего и своевременного выявления, предупреждение проявления заболевания являются самым главным направлением в деятельности нашей медико-генетической службы. – Почему важно знать предрасположенность к тому или иному заболеванию? – В случае рождения больного с генетической патологией любой родственник, родители пациента задаются вопросом: почему именно в нашей семье родился такой ребенок? Их интересует вопрос, могут ли быть повторные случаи в их семье? И с этим вопросом они обращаются именно к нам (в Медико-генетический центр (РМГЦ) – прим.ред). – Как вычисляется вероятность рождения такого ребенка? Формулами? – Да, есть теоретический риск, когда мы рассчитываем вероятность такого рождения с учетом, например, типа наследования. Есть болезни, передающиеся с высокой вероятностью, при аутосомно-доминантном типе наследования, когда болен один из родителей. То есть встречаются такие случаи, когда родители здоровы, но являются носителями одинаково измененного гена. Их ребенок родился больным, потому что получил два аномальных гена. Наиболее часто такие ситуации возникают при вступлении в кровнородственный брак. Наиболее часто во врачебной практике встречаются болезни с наследственной предрасположенностью – мультифакторные болезни, когда у человека есть предрасположенность к конкретной патологии, но заболевание проявляется только при воздействии конкретных внешнесредовых факторов. – А что это? Какие факторы? Экология? – К данной группе болезней относятся многие онкологические, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания, например, сахарный диабет. И задача врача-генетика в том и состоит, чтобы уточнить причину возникновения заболевания и рождения такого больного ребенка, провести полное обследование семьи, чтобы ответить на все вопросы о причинах, методах лечения, определить прогноз для здоровья будущего потомства и родственников пациента. Чтоб эту цепочку выстроить, работают медико-генетические центры и консультации. Кроме врачей специалистов в области медицинской генетики, функционируют специализированные лаборатории, которые помогают в уточнении диагноза, например, с учетом нарушения обмена веществ. В структуре нашего РМГЦ есть лаборатория скрининга наследственных болезней обмена веществ всех новорожденных республики. Как в целом по РФ, мы обследуем при рождении сразу на 5 заболеваний. – Каких именно? – С 1987 года у нас проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. В настоящее время Минздравом России рассматривается вопрос о расширении списка заболеваний, подлежащих скринингу. Во многих развитых странах спектр исследуемой патологии достигает 45. На сегодня у нас есть оборудование, позволяющее при приобретении реактивов расширить данный список наследственных заболеваний с нарушением обмена веществ на региональном уровне. Данная государственная программа позволила предупредить инвалидизацию более 500 детей в РБ благодаря раннему выявлению и своевременной организации лечения практически с рождения. – То есть им можно вовремя ввести какой–то препарат и все – болезнь пройдет? – Есть заболевания, при которых назначается диета, например, фенилкетонурия (исключаются белковые продукты), при некоторых болезнях обмена назначаем лекарственный препарат, например, при гипотиреозе врожденном заместительная гормональная терапия. На фоне такого лечения дети развиваются в соответствии со своим возрастом, а раньше данные болезни приводили к умственной отсталости ребенка. В РМГЦ внедрены и другие профилактические программы. Фото: 1beremennost.ru – Какие? Они касаются нерожденных детей? – Да, программа скрининга всех беременных женщин республики на ранних сроках беременности (11–12 недель). Производится исследование сыворотки крови всех вставших на учет беременных на изменения показателей, по которым можно судить, благополучное ли течение у беременности и нет ли опасности рождения больного ребенка. Особый акцент ставится на исключение хромосомных заболеваний, например, болезнь Дауна. – Ну, это давно уже работает, разве нет? Всем беременным назначают некий анализ на генетические патологии… – Раньше была несколько другая программа, но учитывая ее низкую эффективность, с 2011 года мы перешли на новый проект с программным обеспечением, позволяющий выделить группу риска. Выделив группу беременных, мы целенаправленно работаем с ними, чтобы подтвердить, или исключить у них наличие хромосомной патологии плода. Так мы выявляем ежегодно около 900 внутриутробных случаев различной патологии. – И что потом с этими плодами? – Решение о сохранении или прерывании беременности, безусловно, принимает семья с учетом рекомендаций врачебного консилиума. При наличии тяжелого не подлежащего корректировке порока развития в большинстве случаев производится прерывание беременности по медицинским показаниям. Хотя да, в некоторых случаях исправить ситуацию можно. Например, в настоящее время современные технологии в медицине позволяют внутриутробно производить коррекцию курабельного порока, например при пороках сердца. – То есть в большинстве случаев рекомендуете прерывание такой беременности с патологией? А есть какой-то процент ошибки, что ребенок здоров на самом деле? Ведь многие родители будут надеется на этот процент до конца. – Да, есть какой-то процент людей, которые мотивируют решение оставить ребенка социальными причинами. Но основная масса, понимая, что их ждет, беременность прерывают. То есть вот эти 900 случаев с тяжёлыми пороками, которых мы выявляем, позволяют предупредить трагедию в семье, ведь каждый человек хочет иметь здоровое потомство. Тем более у нас диагноз верифицированный («истинный» – прим.ред.), коллегиальный. В составе консилиума принимает участие и детский хирург, и гинеколог, и генетик и психолог. А многие патологии развития – их видно по УЗИ. – То есть как? – Да, многие пороки видны на УЗИ, поэтому УЗИ–скрининг беременных проводится трижды в динамике. Это и синдром Дауна, и отсутствие каких-то органов, маленькая голова, гидроцефалия и т.д. – То есть есть случаи, которые выявляются рано, на 11–12 недель? – Да. – Читала на женских форумах, что будущие матери боятся укола на наличие хромосомных заболеваний, потому что этот укол делается прямо в живот, и это якобы может повредить ребенка, и тогда он точно станет инвалидом, а также есть риск, что могут занести в утробу инфекцию? – Это так называемые инвазивные методы исследования (амниоцентез – прим.ред.). После того, как по данным сыворотки крови матери определили, что она в группе риска, через переднюю брюшную стенку производится прокол и забор небольшого количества околоплодной жидкости, под контролем УЗИ. То есть прокалывают не плод, а матку. Матка – это мышца. Процедура проводится двумя врачами-гинекологами высокой квалификации, которые обучались этому в том числе за рубежом. – То есть проткнуть ребенка невозможно? – Нет. Один врач смотрит на УЗИ, указывает направление, второй прокалывает. Но не плод, а пространство околоплодной жидкости. Иногда берется биопсия хориона в ранние сроки. Все это делается подконтрольно, риск невысок. – Но очень многие все равно боятся. – Когда ко мне, как к врачу-генетику приходят молодые, красивые родители, у которых родословная не отягощена, но у них родился ребенок с болезнью Дауна, и они спрашивают: «Почему именно у нас родился такой ребенок? Почему нам не повезло? Почему, скажите причину?». Разве такая ситуация лучше? Поэтому нужно просвещать население, чтобы они не боялись соответствующих анализов. И нужно, чтобы была соответствующая подготовка при принятии решения о прерывании такой беременности. – Анализы в таких случаях платные? – Нет, профилактические программы - все за счет бюджета. Фото: make.web.tr – А есть статистика, женский или мужской организм больше всего является организатором такого сбоя? – Носителем генетической аномалии могут быть оба пола. Но что касается случаев, когда у обоих супругов кариотип (полный набор хромосом – прим. ред.) не изменен, чаще всего нерасхождение хромосом во время деления клеток возникают у женщин старше 35 лет. Поэтому, одной из мер профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна является своевременное планирование деторождения, то есть нельзя откладывать самый важный семейный вопрос на «дальний ящик». – Рожать надо раньше, до 35 лет? – Да, это является главной мерой профилактикой: нельзя вообще ничего откладывать в жизни и все делать вовремя: учиться, женится, работать, рожать детей в том числе. – Здесь, конечно, вопрос к демографам, почему у нас стареет средний возраст матерей. – Да, конечно, ситуация усугубляется тем, что молодежь откладывает данный вопрос... В результате идет рост различных сбоев в геноме. – Как можно предупредить риск развития аномалий? – Как правило, во время беременности наблюдается обострение, рецидивы экстрагенитальных заболеваний. Поэтому очень важно, чтобы будущие родители были информированы о состоянии собственного здоровья. В случае необходимости, они должны быть излечены. Но и среди беременных проводится профилактика пороков развития плода. Это регулярный прием фолиевой кислоты до планирования беременности и в первый триместр беременности. – Что такое экстрагенитальные заболевания и как они могут повлиять на ход беременности? – К сожалению, большинство беременностей, это спонтанные, а не запланированные беременности. Но если бы партнеры по браку активно посещали центры планирования семьи, центры здоровья, они были бы осведомлены о состоянии собственного здоровья и компенсаторных возможностях своего организма. Даже вирусные инфекции и то часто приводят к формированию пороков сердца, поэтому мы советуем супружеские парам планировать беременность так, чтобы первый триместр не совпал со вспышкой гриппа. – А что инфекция влияет на ген? – Нет, она влияет не на ген, но оказывает повреждающее воздействие на плод при формировании в нем органов и систем. Мы называем это тератогенным воздействием. – То есть это не генетическое воздействие? – Это повреждающее воздействие внешнесредового фактора, под воздействием которого нарушается нормальный ход развития эмбриона – и возникают аномалии. Например, краснуха беременной женщины вызывает порок сердца у плода, вирус гриппа вызывает у него дефекты нервной трубки. Поэтому лучше всего, чтобы первые три месяца беременности не совпали с воздействием внешнесредового фактора. Или если человек планирует беременность, он не должен работать во вредных условиях, например, подвергаться радиационному воздействию или химическому. – А Сибай? Какое влияние оказало тление карьера на рождение детей? – Про Сибай мы пока не можем ничего точно сказать, так как необходимо изучить последствия и прямую связь данного фактора воздействия. О том, как узнать предрасположенность к наследственным заболеваниям по шежере, читайте на нашем сайте в предыдущей части интервью: Салия Мурзабаева: «Наследственные болезни можно предотвратить, зная свое шежере» Салия Мурзабаева о том, зачем в республике создан генетический центр и возможна ли генетическая паспортизация населения Чем запомнились депутаты Госдумы от Башкирии? Экс-депутат Думы РФ высказалась о назначении «временщиков» в Уфу
