В 1972 году у беременной женщины был взят образец крови, в котором врачи заметили отсутствие определенной молекулы, характерной для всех известных красных кровяных телец. Это загадочное открытие, сделанное в Великобритании, стало основой для создания новой системы групп крови, о чем сообщают исследователи из Великобритании и Израиля. Об этом пишет журнал Blood.
Гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли, посвятившая почти 20 лет изучению данного феномена, отметила, что это достижение представляет собой значительный шаг вперед в области медицины.
«Это результат долгих совместных усилий, направленных на создание новой системы групп крови и обеспечение наилучшего ухода для редких, но важных пациентов», — заявила Тилли.Многим знакомы основные системы групп крови, такие как ABO и резус-фактор, однако существуют и другие, менее распространенные системы, основанные на различных белках и сахарах, которые находятся на поверхности клеток. Эти молекулы антигена служат важными идентификационными маркерами, позволяющими организму отличать свои клетки от чужих. Несоответствие этих маркеров при переливании крови может вызвать серьезные иммунные реакции и даже привести к летальному исходу.
Основные группы крови были установлены в начале 20 века, но новые системы затрагивают лишь небольшое количество людей. Тилли объяснила, что работа над новой системой была сложной из-за редкости генетических случаев, связанных с отсутствием антигена AnWj. Исследование показало, что более 99,9% людей обладают этим антигеном, который отсутствует у женщины, у которой изначально взяли образец крови.
Антиген AnWj связан с белком миелина и лимфоцитами, что стало основой для названия новой системы групп крови — MAL. Когда у человека есть мутировавшая версия обоих MAL-генов, он становится обладателем AnWj-отрицательной группы крови. Тилли и ее команда выявили троих пациентов с этой редкой группой, которые не имели мутаций, что наводит на мысль, что иногда заболевания крови могут подавлять антиген.
Клеточный биолог Тим Сатчвелл из Университета Западной Англии отметил, что белок MAL играет важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и клеточном транспорте. Для подтверждения правильности генетических маркеров команда провела эксперименты, введя нормальный ген MAL в клетки, которые были отрицательны по AnWj, что позволило обнаружить этот антиген в клетках.
Интересно, что все пациенты с отрицательным AnWj имели одну и ту же мутацию, но никаких связанных с ней заболеваний не обнаружено. Теперь, благодаря определению генетических маркеров, пациенты могут пройти тестирование, чтобы выяснить, передается ли их редкая группа крови по наследству или является результатом подавления, что может указывать на другие медицинские проблемы.
Читайте также
- «Щука размером с лодку»: в России мужчина поймал здоровенную рыбу